Ученые открыли новую генную мутацию, приводящую к возникновению синдрома Лиддла — редкого генетического заболевания, при котором гипертония наблюдается с раннего возраста, сообщает РИА Новости. Результаты исследования опубликованы в журнале BMC Nephrology.

Российские ученые из Института биомедицинской химии, Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН и медицинской компании Genotek выявили новую мутацию в гене SCNN1G у 15-летнего мальчика с постоянно повышенным артериальным давлением (до 160/120). Аналогичная мутация была выявлена и у его 14-летней сестры. На момент проведения генетического анализа давление у девочки было нормальное, но вскоре повысилось до 160/100. Мутация была выявлена в гене, кодирующем одну из субъединиц натриевого канала в эпителии почек.

Чаще всего повышение артериального давления наблюдается у людей старше 50 лет, но некоторые наследственные заболевания проявляются повышением давления у детей и подростков.

Синдром Лиддла — редкое врожденное семейное заболевание, связанное с генной мутацией. В мире описано всего около 80 семей с такой болезнью. Причиной является нарушение работы каналов в эпителии почек и задержка большого количества воды в организме. Это, в свою очередь, приводит к повышению давления крови.

Авторы подчеркивают, что важнейшим элементом раннего выявления синдрома Лиддла являются генетические исследования в сочетании с гормональной диагностикой, так как страдающие этим заболеванием пациенты могут не иметь никаких симптомов кроме высокого артериального давления.

В описываемом случае выявление мутации гена SCNN1G позволило медикам начать терапию младшей сестры до развития резистентной гипертонии и патологических изменений в сердце. Лечение детей в течение года проводилось в НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. После применения высокоэффективных препаратов, нормализующих артериальное давление (калийсберегающими диуретиками), показатели давления девочки выровнялись. Медикаментозное лечение также помогло снизить артериальное давление и контролировать его на нормальном уровне и у мальчика, которому, однако, придется пить лекарства в течение всей жизни.