Многие злокачественные заболевания сейчас успешно лечат. Но чтобы лечение было максимально эффективным, опухоль нужно диагностировать как можно раньше, до того, как проявятся симптомы болезни. Кроме того, диагностика должна быть простой, чтобы ее можно было выполнять в профилактических целях.

Здесь в первую очередь на ум приходит анализ крови, и действительно, медики и биологи давно пытаются найти «кровяной» метод онкодиагностики. Когда в организме появляется опухоль, от нее в кровь неизбежно попадают какие-то молекулы: это могут быть белки, которые раковые клетки производят в больших количествах, или же остатки ДНК, в которой можно увидеть характерные канцерогенные мутации. Но, как мы знаем, мутаций в опухолевых клетках может быть очень много, пусть даже не все они нужны опухоли для выживания, притом мутации могут отличаться у разных видов рака. Получается, что если мы хотим диагностировать «рак вообще», нужно прочесывать кровь на предмет огромного количества генов и белков.

Именно так поначалу и делали сотрудники Университета Джонса Хопкинса – они пытались разработать кровяной тест, который диагностировал бы рак по нескольким сотням генов и сорока белкам. Сам по себе подход с объединением в одном месте генов и белков был необычным. Однако, не говоря уже о трудоемкости такого анализа, он слишком часто давал неверные результаты. И тут оказалось, что тест можно упростить и сделать более надежным, если уменьшить число маркеров, которые мы берем в расчет. Исследователи выбрали те гены, которые чаще всего оказываются мутировавшими у самых разных опухолей – их оказалось всего шестнадцать; для этого пришлось проанализировать огромную генетическую базу по разным видам злокачественных заболеваний, собиравшуюся на протяжении тридцати лет. К ДНК-маркерам добавили восемь белков, по которым можно определить тип рака.

В результате удалось сделать достаточно специфичный и чувствительный диагностический тест. Его проверили на здоровых людях и на онкобольных. У 812 здоровых участников эксперимента тест ошибся только семь раз (то есть в семи случаях показал рак там, где его на самом деле не было). Онкобольных с неметастизирующими опухолями яичников, печени, желудка, поджелудочной железы, пищеводы, толстой кишки, легких и молочной железы было чуть более тысячи. В среднем чувствительность теста составила около 70%, лучше всего тест «видел» рак яичников – с 98-процентной вероятностью, хуже всего – рак груди: его он обнаруживал с вероятностью 33%. Впрочем, стоит подчеркнуть, что для пяти разновидностей рака, которые до сих пор очень трудно увидеть на ранних стадиях – яичников, печени, желудка, пищевода и поджелудочной железы – чувствительность анализа была выше 69%.

Более того, у 83% пациентов с помощью этого диагностического теста можно было даже более-менее точно определить конкретное место, где сидит опухоль – то есть где именно она находится в желудке, или толстой кишке, или легких и т. д. Полностью диагностический метод, названный CancerSEEK, описан в статье в Science. Стоит он меньше $500 на один образец, что вполне сравнимо с другими, более привычными методами диагностики, вроде колоноскопии. Авторы работы подчеркивают, что их метод работает только для диагностики; если речь идет о том, чтобы предсказать реакцию опухоли на те или иные лекарства и подобрать оптимальное лечение, то тут уже нужен более подробный и обширный анализ мутаций.

С другой стороны, у нового теста есть свои минусы. Его проверяли на больных с разными стадиями рака, и среди тех, у кого стадия была первая, тест нашел болезнь только в 43% случаев. Иными словами, если иметь в виду как можно более раннюю диагностику, то метод есть куда дорабатывать. У тех, кто участвовал в эксперименте, рак уже дал о себе знать, поэтому возникает вопрос, как будет работать диагностика с теми, у кого опухоль пока очень маленькая и бессимптомная. Кроме того, среди набора белков, которые анализируют в тесте, есть один, который указывает на повреждение тканей. В крови он появляется не только при опухолях, но и при некоторых воспалительных заболеваниях, таких как артрит. И, возможно, у тех, у кого есть воспалительные процессы, больше шансов нарваться на ложноположительный результат.

Впрочем, как было сказано выше, метод позволяет распознать опухоли, которые до сих пор довольно трудно диагностировать даже на не очень ранних стадиях. Кроме того, одним диагностическим тестом редко когда можно обойтись, тем более в онкологии, и можно предположить, что новый тест будет особенно эффективен вместе с другими способами диагностики; во всяком случае, как полагают исследователи, его вполне можно совершенствовать одновременно с внедрением в клиническую практику.