Ученые изучают эволюционные изменения, чтобы лучше понять состав генома человека, — пишет eurekalert.org.

В 2003 году проект «Геном человека» открыл миру три миллиарда химических единиц в ДНК человека. С того времени ученые разработали множество способов организации и оценки такого огромного количества информации. Теперь ученые из лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) определили, что эволюция может помочь направить эти усилия.

Исследователи уже пришли к выводу, что всего один процент человеческого генома состоит из генов, которые делают белки, необходимые нашему телу для роста и функционирования. Также известно, что примерно пять процентов генома человека остались неизменными или были сохранены в течение бесчисленных поколений мутаций и эволюции.

«Это говорит о том, что дополнительные четыре процента генома занимаются чем-то действительно важным, даже если мы не знаем точно, что это такое», — объяснил Адам Сипел, вычислительный биолог и профессор CSHL.

Чтобы разгадать тайну четырех процентов, ученые потратили более десяти лет на разработку мощных методов поиска различных функций в разных частях генома. И, чтобы понять, как геном влияет на организм, они должны были искать доказательства в эпигеноме. Эпигеном — это совокупность химических соединений, которые влияют на то, как и когда части генома используются клетками.

Поиск повторяющихся моделей среди эпигеномных факторов позволил ученым догадаться, где могут быть важные части генома и имеют ли они общую биологическую функцию. Тем не менее, это не более определенно, чем пытаться определить значение сцены в пьесе, рассматривая только реквизит и костюмы.

«Эта неопределенность относительно истинной биологической значимости многих эпигеномных измерений является критическим барьером не только для интерпретации имеющихся данных, но и для будущих решений о том, сколько новых данных собирать, какого типа и в каких комбинациях», — Сипель и его коллега Брэд Гулько объяснили в последней публикации Nature Genetics.

«Так что мы с моей лабораторией решили взглянуть на это с другой стороны, — добавил Сипель. — Мы спросили: «Что, если мы позволим эволюции сделать работу, рассказав нам, какая часть генома важна?» и «Сколько мы узнаем из каждого эпигеномного набора данных?»

Исследователи использовали данные современного населения, чтобы найти доказательства недавнего естественного отбора. Затем они сравнили геномы людей и шимпанзе, чтобы получить информацию, которая корнями уходит на пять — семь миллионов лет назад, когда люди разошлись с нашими двоюродными братьями — обезьянами.

«Это позволило нам составить график того, насколько сильным был естественный отбор в течение всего этого периода», — объяснил Сипель.

Затем Сипель и его коллеги сгруппировали участки в геноме на основе эпигеномных особенностей и того, насколько важен каждый участок для выживания нашего вида, согласно эволюционной истории. Полученные в результате оценки для каждого объекта данные были затем агрегированы для создания «карт физических последствий» или карт FitCons. Если естественный отбор оказал сильное влияние на участок генома — сохраняя его для бесчисленных поколений, несмотря на мутации и эволюцию — эта часть генома должна быть важной для выживания.

Сипель надеется, что его коллеги-исследователи смогут ссылаться на FitCons, чтобы помочь определить, какие эпигенетические маркеры или комбинации маркеров могут оказаться наиболее информативными для дальнейшего исследования.

«Это попытка понять, что нового мы можем узнать, изучая эволюционную информацию наряду с тем, что мы уже знаем», — сказал он.