Секвенирование генов может дать новые возможности для выявления лиц с высоким риском внезапной сердечной смерти до появления каких-либо симптомов, — пишет eurekalert.org.

Внезапная сердечная смерть поражает 220 000 взрослых в год, большинство из которых не имеют предшествующих симптомов. Выявив редкие варианты ДНК, которые значительно увеличивают риск внезапной сердечной смерти, исследователи во главе со специалистами в Массачусетской больнице общего профиля, в Массачусетском технологическом институте и Гарварде заложили основу для усилий по выявлению людей с высоким риском.

Ученые также определили, что соответствующие генетические варианты присутствуют примерно у 1% взрослых без симптомов — 3 миллиона человек в Соединенных Штатах.

Результаты представлены на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации и опубликованы в журнале Американского колледжа кардиологов.

Авторы выполнили секвенирование генов в 600 случаях внезапной сердечной смерти у взрослых и у 600 контрольных пациентов, которые оставались здоровыми, — крупнейшее подобное исследование, выполненное до настоящего времени и впервые использовавшее контрольную группу. Клинический генетик рассмотрел все идентифицированные варианты ДНК, классифицировав 15 как клинически важные патогенные варианты.

«Поразительно, что все 15 из этих патогенных вариантов были в случаях внезапной сердечной смерти, причем ни один из них не выявился в контрольной группе», — сказал ведущий автор Амит В. Кхера — доктор медицинских наук, кардиолог и заместитель директора отдела точной медицины в Центре геномной медицины и широкой медицины в Массачусетской больнице общего профиля. Было установлено, что распространенность патогенного варианта составляет 2,5% в случаях и 0% в контроле.

Затем исследователи изучили гены 4525 взрослых людей среднего возраста без каких-либо признаков сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружив, что 41 (0,9%) имеют патогенный вариант. Эти люди наблюдались более 14 лет, и у тех, кто унаследовал патогенный вариант, риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний был выше более чем в 3 раза.

«В моей клинической практике я часто сталкиваюсь с семьями, опустошенными внезапной и неожиданной смертью. Это открытие указывает на то, что генетическое тестирование — если оно станет широко доступным — может обеспечить способ выявления лиц с высоким риском, которые в настоящее время не выявляются. У нас есть множество подходов, которые доказали, что мы можем предотвратить возникновение заболевания в повседневной клинической практике», — сказал Кхера.

Основываясь на этих результатах, Кхера и его коллеги планируют провести тесты генетического секвенирования для тысяч взрослых пациентов в Массачусетской больнице общего профиля и дочерних больницах, которые добровольно предложили программу исследований, разработанную для понимания того, как генетические факторы и факторы окружающей среды влияют на риск важных заболеваний. Они стремятся найти 1% людей с редкими генетическими вариантами, связанными с сердечно-сосудистыми заболеваниями, и предлагают индивидуальные профилактические программы в Программе сердечно-сосудистой генетики или в новой клинике профилактической геномики в Массачусетской больнице общего профиля, в которой Кхера является со-лидером.

«Мы надеемся дать нашим пациентам возможность лучше понимать, прогнозировать и предотвращать неблагоприятные последствия для здоровья — особенно такие необратимые трагедии, как внезапная сердечная смерть — с помощью использования генетической информации», — сказал Кхера.